套餐名稱：β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測(cè)

套餐分類：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門采樣

時(shí)間周期：15工作日

套餐價(jià)格：1200

套餐原價(jià)：1500

價(jià)格區(qū)間：1000-1500

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：β地貧的罕見型輔助診斷。HBB基因突變類型約86-93%是點(diǎn)突變、微缺失或微插入，通常可以通過(guò)基因測(cè)序法檢測(cè)到；尚有少數(shù)突變類型如大片段缺失、重復(fù)突變可以通過(guò)MLPA技術(shù)檢測(cè)到；其他突變?nèi)鐝?fù)雜重排等突變，測(cè)序、MLPA技術(shù)難以檢測(cè)到。

β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測(cè)是一種基因檢測(cè)技術(shù)，用于檢測(cè)β-地中海貧血相關(guān)基因的異常。下面將從技術(shù)介紹、檢測(cè)原理、采樣方式、檢測(cè)方法和優(yōu)點(diǎn)幾個(gè)方面進(jìn)行介紹。

首先，該技術(shù)是通過(guò)多重連接依賴放大（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，簡(jiǎn)稱MLPA）實(shí)現(xiàn)的。MLPA技術(shù)是一種高效、準(zhǔn)確、可靠的基因檢測(cè)方法，可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)靶基因的拷貝數(shù)變異和基因缺失。在β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測(cè)中，通過(guò)引入特異性引物，可以檢測(cè)到HBB基因的突變和基因重排等異常。

其次，該技術(shù)的檢測(cè)原理是利用MLPA技術(shù)對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行擴(kuò)增，采用熒光標(biāo)記的引物對(duì)HBB基因進(jìn)行特異性檢測(cè)。通過(guò)比較樣本中目標(biāo)基因與對(duì)照基因的熒光信號(hào)強(qiáng)度差異，可以判斷目標(biāo)基因的拷貝數(shù)變異和基因缺失情況。

再次，該技術(shù)的采樣方式一般采用外周血樣本或唾液樣本，采樣方法簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)傷，適用于各個(gè)年齡段的人群。

然后，該技術(shù)的檢測(cè)方法包括樣本提取、引物擴(kuò)增、熒光檢測(cè)和數(shù)據(jù)分析等步驟。在樣本提取過(guò)程中，可以利用商用基因提取試劑盒提取DNA；在引物擴(kuò)增階段，通過(guò)引物與目標(biāo)序列的特異性結(jié)合，實(shí)現(xiàn)對(duì)HBB基因的擴(kuò)增；在熒光檢測(cè)階段，利用熒光標(biāo)記的引物對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行檢測(cè)；最后，在數(shù)據(jù)分析階段，通過(guò)比較樣本熒光信號(hào)與對(duì)照信號(hào)的比值，判斷HBB基因的異常情況。

最后，該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)包括高通量、高效率、高準(zhǔn)確性和高靈敏度。MLPA技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)靶基因，提高了檢測(cè)效率；該技術(shù)的結(jié)果準(zhǔn)確可靠，有助于早期發(fā)現(xiàn)和診斷β-地中海貧血；而且，該技術(shù)的靈敏度高，可以檢測(cè)到少量的突變和缺失。

總之，β-地中海貧血β基因(HBB) MLPA檢測(cè)是一種高效、準(zhǔn)確、可靠的基因檢測(cè)技術(shù)，可以用于早期發(fā)現(xiàn)和診斷β-地中海貧血相關(guān)基因的異常。如果您需要進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)，可以通過(guò)“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.liaoson.cn。