目前，我國(guó)各種疾病及腫瘤的發(fā)病率均不斷升高，面對(duì)該現(xiàn)狀，我國(guó)的醫(yī)學(xué)研究更多的亦趨向于基因?qū)W的疾病研究，因多數(shù)疾病的病理機(jī)制可能都與基因有關(guān)，基因表達(dá)的異常也決定了一些疾病的發(fā)生、發(fā)展。每個(gè)人體內(nèi)大約有3萬(wàn)個(gè)基因，其中與癌癥相關(guān)的大于是1000個(gè)。基因檢測(cè)就像我們?cè)卺t(yī)院做的檢查一樣，能測(cè)出你可能得癌癥的的幾率有多大，讓你提前知道，早做預(yù)防。
來(lái)自美國(guó)德克薩斯州的Cassie Wyssbrod，今年42歲。在她還是個(gè)小女孩的時(shí)候，她的媽媽和3位姨媽都在40多歲時(shí)患上了乳腺癌;還有1位姨媽，被診斷出卵巢癌。
Cassie的媽媽和1位姨媽接受了BRCA基因突變檢測(cè)，結(jié)果顯示為陽(yáng)性。
BRCA是重要的抗癌基因，當(dāng)它們正常工作時(shí)，有助于阻止乳腺、卵巢和其它類型的癌細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂太快或不受控制。不過(guò)BRCA基因也會(huì)發(fā)生變化或突變，使它們無(wú)法正常工作，這增加了人患乳腺癌、卵巢癌和其它癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。
圖片來(lái)源：Pixabay
由于家庭中的多位成員患有乳腺癌和卵巢癌，Cassie意識(shí)到自己可能也面臨著更高的乳腺癌或卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。因此在32歲時(shí)，Cassie接受了遺傳咨詢，以更多地了解她的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，并進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果表明她也攜帶BRCA基因突變。
這一結(jié)果促使她決定管理自己的風(fēng)險(xiǎn)。“我們無(wú)法控制自己的基因，但有些事情我們可以控制。我看到了可能患癌癥的未來(lái)，但我可以改變它”， Cassie說(shuō)道。
8周后， Cassie做了雙側(cè)乳房切除術(shù)，切除了她的兩個(gè)乳房，以降低將來(lái)患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。
而切除卵巢，以降低卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的決定，對(duì)于Cassie而言要困難得多。她雖然有了兩個(gè)孩子，但還想再生育一個(gè)。Cassie的醫(yī)生告訴她，如果想再生育一個(gè)孩子，由于患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，她應(yīng)該盡快懷孕。
在生下第三個(gè)孩子后不久，Cassie切除了卵巢。對(duì)于她的這些決定，家人感到不理解，認(rèn)為她“太瘋狂了”。
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隨著家族中，不斷有人被診斷出乳腺癌或卵巢癌，對(duì)于自己當(dāng)初的選擇，Cassie感到很慶幸。不過(guò)，她也意識(shí)到，既然能通過(guò)切除乳房和卵巢預(yù)防疾病，為什么就不能竭盡所能，避免患上其它可以預(yù)防的疾病呢?像生活中常見(jiàn)的2型糖尿病、高血壓和心臟病等，都是可以預(yù)防的。
從手術(shù)中恢復(fù)后，Cassie就開(kāi)始了行動(dòng)。
第一個(gè)需要解決的是睡眠問(wèn)題。經(jīng)常睡眠不足、睡眠質(zhì)量差，可能會(huì)對(duì)健康造成長(zhǎng)期影響，如罹患糖尿病、高血壓、心臟病、肥胖等慢性疾病，從而縮短壽命。此外睡眠問(wèn)題還會(huì)影響白天的精神狀態(tài)，甚至造成可怕的安全事故。
雖然要照顧年幼的孩子，而且工作壓力也很大，但Cassie盡量保持著每天8個(gè)小時(shí)的睡眠，讓自己身體的各器官，尤其是免疫系統(tǒng)，得到充分的休息和回復(fù)，保持飽滿、健康的狀態(tài)，以應(yīng)對(duì)各種疾病。
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接下來(lái)是進(jìn)行足夠的體育運(yùn)動(dòng)，堅(jiān)持每天走一萬(wàn)步。運(yùn)動(dòng)具有抗炎作用，可以促進(jìn)體內(nèi)細(xì)胞修復(fù)，并產(chǎn)生免疫細(xì)胞，從而增強(qiáng)免疫力。運(yùn)動(dòng)還對(duì)心血管健康有益，促進(jìn)心理健康并減輕壓力。健康成年人應(yīng)每周進(jìn)行3次以上、每次30分鐘以上中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，或者累計(jì)150分鐘中等強(qiáng)度或75分鐘高強(qiáng)度身體活動(dòng)。
此外Cassie一直很喜歡水，所以她找到了一個(gè)俱樂(lè)部，在那里學(xué)習(xí)沖浪。在她看來(lái)，沖浪不僅能鍛煉身體，還能促進(jìn)與他人的親密關(guān)系。
Cassie還意識(shí)到，健康的食物和不健康的食物對(duì)身體的影響是不一樣的。長(zhǎng)期高熱量、高飽和脂肪和高糖飲食，會(huì)過(guò)度刺激和破壞免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致病毒等侵入人體后，不能及時(shí)做出反應(yīng)，從而患病。
為此，在日常飲食中，她減少了高熱量食物的攝入，少油、控糖，并少鹽、限酒。并保證食物的多樣性，減少加工食品，增加新鮮的、天然農(nóng)產(chǎn)品攝入，保證均衡的營(yíng)養(yǎng)。
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在其他方面，Cassie定期去體檢、看醫(yī)生，限制看屏幕的時(shí)間，開(kāi)車時(shí)從不打電話、發(fā)信息，這些好習(xí)慣都給了她最大的可能，不僅能長(zhǎng)壽，還能擁有美好的生活。
在Cassie看來(lái)，“雖然自己的基因不完美，攜帶了致癌基因突變，但就我個(gè)人而言，我把我的基因突變看作是一份禮物，因?yàn)樗疫^(guò)上了最好的生活。盡管我現(xiàn)在40多歲了，但我感覺(jué)比30歲的時(shí)候好多了。”
基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)。基因檢測(cè)具有重要臨床意義：
①預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)：在健康和亞健康時(shí)期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
②疾病預(yù)防：疾病=內(nèi)因+外因。通過(guò)對(duì)內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。③健康管理：通過(guò)基因檢測(cè)，了解自己有某方面的疾病易感基因，就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣，做好自身的健康管理，有效預(yù)防疾病。
④個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)：通過(guò)基因檢測(cè)，可提示我們哪些藥物要慎用，不但可降低不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對(duì)人體造成的更大傷害。
另外，基因檢測(cè)對(duì)已患病人群也具有重要意義，對(duì)于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測(cè)可以幫助臨床進(jìn)行確診，并可針對(duì)易感風(fēng)險(xiǎn)基因的攜帶情況，彌補(bǔ)易感基因造成的功能缺陷，從而進(jìn)行相應(yīng)治療和預(yù)防疾病的進(jìn)一步惡化。
參考資料
[1] Hereditary Breast Cancer and BRCA Genes. Retrieved May 13 ,2020,from https://www.cdc.gov/cancer/breast/young_women/bringyourbrave/hereditary_breast_cancer/index.htm
[2] Staying Healthy and Preventing Disease in More Ways Than One. Retrieved May 13 ,2020,from https://blogs.cdc.gov/cancer/2020/05/07/staying-healthy-and-preventing-disease-in-more-ways-than-one/
[3] Cassie’s Story. Retrieved May 13 ,2020,from https://www.cdc.gov/cancer/breast/young_women/bringyourbrave/stories/cassie/index.htm
注：本文旨在介紹醫(yī)藥健康研究進(jìn)展，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導(dǎo)，請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院就診。
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