套餐名稱：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)+多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：3600

套餐原價：4500

價格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：本項目高通量測序檢測1000多個單基因遺傳病相關(guān)基因的外顯子編碼區(qū)MLPA檢測DMD和SMN1的缺失或重復(fù)，適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，無遺傳病家族史的育齡夫妻。2、所有預(yù)通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻。3、血緣關(guān)系相近的夫妻。檢測時間：在備孕期及 孕早期（≤14周）均可檢測，孕早期人群建議夫妻雙方同時檢測

孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查是一種基因檢測技術(shù)，旨在篩查潛在的孕婦或夫婦是否攜帶與遺傳病相關(guān)的突變基因。這項技術(shù)能夠及早發(fā)現(xiàn)攜帶者，為他們提供更好的孕育決策和兒童出生前的健康干預(yù)。

技術(shù)介紹：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查采用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)，通過檢測個體的DNA樣本，分析基因序列的突變情況，從而確定是否攜帶與遺傳病相關(guān)的基因突變。

檢測原理：該技術(shù)主要基于PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）和測序技術(shù)。首先，從個體的DNA樣本中擴(kuò)增目標(biāo)基因的特定片段，然后利用測序技術(shù)對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序，最后通過比對基因序列與已知遺傳病相關(guān)基因突變數(shù)據(jù)庫，確定是否存在潛在的遺傳病基因突變。

采樣方式：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查的采樣方式非常簡便，只需采集個體的口腔黏膜細(xì)胞或者靜脈血樣本即可。

檢測方法：在采集樣本后，實驗室將樣本中的DNA提取出來，然后進(jìn)行PCR擴(kuò)增，將目標(biāo)基因的特定片段擴(kuò)增出來。隨后，利用測序技術(shù)對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序，得到基因的序列信息。最后，通過與已知遺傳病相關(guān)基因突變數(shù)據(jù)庫比對，確定是否存在潛在的遺傳病基因突變。

優(yōu)點：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查具有以下優(yōu)點：1. 高準(zhǔn)確性：采用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行檢測，結(jié)果準(zhǔn)確可靠。2. 提前預(yù)知風(fēng)險：能夠提前發(fā)現(xiàn)攜帶遺傳病基因突變的個體，為他們提供更好的孕育決策和兒童出生前的健康干預(yù)。3. 個性化指導(dǎo)：根據(jù)攜帶者的基因檢測結(jié)果，為其提供個性化的遺傳咨詢和指導(dǎo)，幫助他們制定更合理的生育計劃。

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