套餐名稱：遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序

套餐分類：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：9600

套餐原價(jià)：12000

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序基因檢測(cè)技術(shù)是一種用于檢測(cè)遺傳病的高精準(zhǔn)基因檢測(cè)技術(shù)。下面從技術(shù)介紹、檢測(cè)原理、采樣方式、檢測(cè)方法和優(yōu)點(diǎn)等方面進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序基因檢測(cè)技術(shù)是一種通過測(cè)序分析個(gè)體基因組中的所有外顯子區(qū)域，從而對(duì)遺傳病的突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)和分析的技術(shù)。

檢測(cè)原理：該技術(shù)基于高通量測(cè)序技術(shù)，通過將被檢測(cè)個(gè)體的DNA樣本進(jìn)行外顯子的富集、測(cè)序和分析，識(shí)別出與遺傳病相關(guān)的基因突變位點(diǎn)。同時(shí)，該技術(shù)還可以通過線粒體測(cè)序，檢測(cè)線粒體DNA上的突變位點(diǎn)。

采樣方式：該技術(shù)需要采集被檢測(cè)個(gè)體的DNA樣本，可以通過外周血、唾液或組織等方式獲得。采樣過程簡(jiǎn)單、無創(chuàng)傷，不會(huì)給被檢測(cè)個(gè)體帶來疼痛或不適。

檢測(cè)方法：首先，對(duì)被檢測(cè)個(gè)體的DNA樣本進(jìn)行外顯子區(qū)域的富集處理，然后使用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)富集后的DNA樣本進(jìn)行測(cè)序。測(cè)序完成后，利用生物信息學(xué)分析軟件對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行比對(duì)、變異檢測(cè)和功能注釋等處理，最終得到與遺傳病相關(guān)的突變位點(diǎn)信息。

優(yōu)點(diǎn)：首先，該技術(shù)能夠全面覆蓋個(gè)體基因組中的所有外顯子區(qū)域，實(shí)現(xiàn)對(duì)遺傳病相關(guān)基因的全面檢測(cè)。其次，該技術(shù)采用高通量測(cè)序技術(shù)，具有高靈敏度和高準(zhǔn)確性，能夠檢測(cè)到低頻突變位點(diǎn)。此外，該技術(shù)還可通過線粒體測(cè)序檢測(cè)線粒體DNA上的突變位點(diǎn)，進(jìn)一步完善對(duì)遺傳病的檢測(cè)。

總之，遺傳病全外顯子測(cè)序三人家系及先證者含線粒體測(cè)序基因檢測(cè)技術(shù)是一種高精準(zhǔn)的遺傳病檢測(cè)技術(shù)，通過全面測(cè)序個(gè)體基因組中的外顯子區(qū)域，識(shí)別與遺傳病相關(guān)的基因突變位點(diǎn)，為遺傳病的早期預(yù)測(cè)和診斷提供有力支持。如果需要進(jìn)行該項(xiàng)基因檢測(cè)，可以通過“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.liaoson.cn。