套餐名稱：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序

套餐分類：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：4400

套餐原價(jià)：5500

價(jià)格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測(cè)序是一種高精度的基因檢測(cè)技術(shù)，可以幫助人們了解自身潛在的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)通過對(duì)人體DNA中的所有外顯子進(jìn)行測(cè)序，從而全面了解個(gè)體的遺傳信息。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序利用高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)外顯子進(jìn)行測(cè)序，涵蓋了人體基因組中的約1%。外顯子是編碼蛋白質(zhì)的重要區(qū)域，與遺傳疾病的關(guān)聯(lián)度較高。通過測(cè)序，可以獲得個(gè)體的基因組信息。

檢測(cè)原理：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序的原理是通過測(cè)序儀對(duì)樣本中的DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，得到海量的DNA序列信息。然后，利用生物信息學(xué)分析，將測(cè)序結(jié)果與數(shù)據(jù)庫中的參考基因組進(jìn)行比對(duì)，找出與遺傳疾病相關(guān)的基因突變。

采樣方式：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序的采樣方式一般是通過血液樣本或唾液樣本進(jìn)行。采樣過程簡(jiǎn)單方便，不會(huì)對(duì)個(gè)體造成太大的傷害。

檢測(cè)方法：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序采用高通量測(cè)序技術(shù)，可以同時(shí)測(cè)序多個(gè)樣本，提高檢測(cè)效率。同時(shí)，結(jié)合生物信息學(xué)分析，可以準(zhǔn)確鑒定出與遺傳疾病相關(guān)的基因突變。

優(yōu)點(diǎn)：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序具有以下優(yōu)點(diǎn)。首先，可以全面了解個(gè)體的遺傳信息，包括可能攜帶的遺傳病基因。其次，可以提供個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助人們采取預(yù)防措施。此外，該技術(shù)還可以為遺傳病的早期篩查和診斷提供重要依據(jù)。

總結(jié)起來，遺傳病全外顯子組基因測(cè)序是一種高精度的基因檢測(cè)技術(shù)，通過對(duì)外顯子進(jìn)行測(cè)序，全面了解個(gè)體的遺傳信息。該技術(shù)具有高通量、準(zhǔn)確性高、可靠性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)，可以幫助人們了解自身的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，以及采取相應(yīng)的預(yù)防和治療措施。如果你需要進(jìn)行遺傳病全外顯子組基因測(cè)序的檢測(cè)，可以通過“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.liaoson.cn。