套餐名稱：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：12800

套餐原價(jià)：16000

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術(shù)，用于檢測遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。下面將從技術(shù)介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優(yōu)點(diǎn)等方面進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是通過對患者和其家庭成員的基因組進(jìn)行測序，分析其中的變異位點(diǎn)，以確定是否存在致病性變異，從而預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn)。

檢測原理：該檢測技術(shù)主要基于高通量測序技術(shù)，對DNA樣本進(jìn)行全外顯子組測序，即對基因組中編碼蛋白質(zhì)的所有外顯子進(jìn)行測序。同時(shí)，還可以利用全基因組SNP芯片進(jìn)行CMA檢測，以檢測基因組中的拷貝數(shù)變異。

采樣方式：檢測需要采集患者及其家庭成員的外周血樣本或唾液樣本，提取DNA進(jìn)行測序分析。

檢測方法：首先進(jìn)行全外顯子組測序，通過對基因組進(jìn)行測序分析，篩查出可能存在的致病性基因變異。然后，通過CMA技術(shù)檢測基因組中的拷貝數(shù)變異，發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致遺傳病的基因缺失或重復(fù)。

優(yōu)點(diǎn)：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測具有以下優(yōu)點(diǎn)：1. 可以同時(shí)對患者及其家庭成員進(jìn)行檢測，有助于確定遺傳病的遺傳模式和風(fēng)險(xiǎn)；2. 可以全面、高效地篩查基因組中的變異位點(diǎn)，提高遺傳病檢測的準(zhǔn)確性和可靠性；3. 可以檢測基因組中的拷貝數(shù)變異，發(fā)現(xiàn)更多可能導(dǎo)致遺傳病的致病基因；4. 結(jié)果解讀專業(yè)，可以提供詳細(xì)的遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評估。

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